Indhold

• Trin
• Advarsel

Fanconi-anæmi er en arvelig sygdom i knoglemarven - det bløde væv inde i knoglen, der producerer blodlegemer, er beskadiget. Denne skade påvirker produktionen af ​​blodlegemer og forårsager alvorlige helbredsproblemer såsom leukæmi (en type blodkræft). Selvom Fanconi-anæmi er en blodrelateret lidelse, påvirker den også andre organer, væv og systemer i kroppen, hvilket øger risikoen for at udvikle kræft. Sygdommen diagnosticeres normalt inden 12 år, men kan også påvises under graviditet, selv før fødslen.

Trin

Metode 1 af 3: Genkend tegn før eller under fødslen

1. 

   Lær familiegenetisk historie. Fanconi-anæmi er en genetisk sygdom, så hvis nogen i din familie har anæmi, kan du have et gen og blive inficeret. Fanconi-anæmi er forårsaget af et recessivt gen, dvs. begge forældre skal bære gener og overføre dem til deres børn. Fordi det er en recessiv sygdom, kan begge forældre bære genet uden at blive syge.

2. 

   
   
   Få genetisk test. Hvis du er usikker på, om du har Fanconi-anæmi-genet, kan du få en genetisk specialist til at køre mange tests. Hvis ingen af ​​forældrene er bærere, kan barnet ikke bære Fanconi-anæmi-genet. Men hvis begge forældre er bærere, vil kun en fjerdedel af børnene udvikle Fanconi-anæmi.
   • Den mest almindelige test er den genetiske mutationstest. Genetikeren tager en hudprøve og observerer en mutation (unormal ændring i gener) forbundet med Fanconi-anæmi.
   • En kromosomafbrydelsestest er en proces, der tager blodprøver fra armen og bruger specielle kemikalier til at behandle cellerne. Cellerne observeres derefter for at se, om de bryder sammen. Hvis du har Fanconi-anæmi, nedbrydes dine kromosomer og omorganiseres lettere end normalt. Denne test er den eneste måde at afgøre, om du har Fanconi-anæmi-genet. Dette er en kompliceret test og kan kun udføres af nogle få centre.

3. 

   
   
   Genprøvning hos fosteret. Der er to tests for det udviklende foster: en placenta biopsi (CVS) og en fostervandsprøve. Begge disse tests udføres på et hospital.
   • En placenta-biopsi udføres 10-12 uger efter en gravid kvindes sidste menstruationsperiode. Din læge vil indsætte et tyndt rør gennem din vagina og livmoderhalsen til moderkagen. Derefter suger lægen forsigtigt for at tage en vævsprøve fra moderkagen og udføre laboratorieundersøgelser for at opdage genetiske defekter.
   • Fostervandsprøve udføres 15-18 uger efter kvindens sidste menstruation. Lægen bruger en nål til at fjerne en lille mængde væske fra poserne omkring fosteret. Teknikeren kontrollerer derefter kromosomerne fra den flydende prøve for det defekte gen.

4. 

   
   
   Genkend symptomerne på Fanconi-anæmi. Efter din baby er født, skal du kontrollere for fysiske defekter, der kan være tegn på Fanconi-anæmi. Nogle handicap kan undersøges alene, mens andre har brug for en læge.
   • Fanconi anæmi forårsager tab af tommelfinger, tommelfinger deformitet eller mere end 3 tommelfingre. Knoglerne på arme, hofter, ben, hænder og tæer er ikke fuldt ud dannet eller unormalt dannet. Børn med Fanconi-anæmi kan have skoliose eller en buet rygsøjle.
   • Øjne, øjenlåg og ører kan også deformeres. Børn med Fanconi-anæmi kan blive døve.
   • Cirka 75% af patienterne med Fanconi-anæmi har mindst en fødselsdefekt.
   • Små børn med Fanconi-anæmi kan have en nyredefekt eller en unormal nyre.
   • Fanconi-anæmi kan forårsage medfødte hjertefejl. Den mest almindelige er ventrikulær septumdefekt (ventrikulær septumdefekt), hvilket er udseendet af et hul eller en defekt i det nedre septum for at forhindre venstre og højre ventrikel.
   reklame

Metode 2 af 3: Genkend tegn på sygdom i barndommen eller senere

1. 

   Se efter pletter af hudpigmentering. Patienten vil se flade, lysebrune pletter kaldet "café au lait" (på fransk "mælkekaffe"). Eller patientens hud kan forekomme lettere pletter (tab af pigmentering).

2. 

   Overhold for abnormiteter i hoved og ansigt. Disse abnormiteter kan omfatte et lille eller stort hoved, lille underkæbe, lille ansigt (formet som et fugleansigt), skrånende eller fluffy pande osv. Nogle patienter har også lav hårgrænse og membran i nakken.
   • En inficeret persons øje, øjenlåg og ører kan blive deformeret. Disse defekter kan forårsage syns- og høreproblemer for mennesker med Fanconi-anæmi.

3. 

   Se efter knogledefekter. Tommelfingeren kan gå tabt eller deformeres. Arme, underarme, lår og ben kan være korte, buede eller deformerede. Hænder og fødder kan bære et unormalt antal knogler og i nogle tilfælde op til 6 fingre.
   • Rygsøjlen og ryghvirvlerne er almindelige steder for knogledefekter. Mangler kan omfatte krumning af rygsøjlen (skoliose), unormale ribben og rygsøjle med en ekstra ryghvirvel.

4. 

   
   
   Genkend kønsdefekter hos både mænd og kvinder. Da mænd og kvinder har forskellige kønsorganer, er det vigtigt at være opmærksom på de forskellige tegn.
   • Kønsdefekter hos mænd inkluderer underudvikling af alle kønsorganer, lille penis, skjulte testikler, åben urinrør på den nedre overflade af penis, forhuden stenose (spænding forhud, forhindrer svind i forhuden), små testikler, nedsætter sædproduktionen, hvilket fører til infertilitet.
   • Kønsdefekter hos kvinder inkluderer ingen vagina eller livmoder, vagina eller livmoder, der er meget smalle eller ikke vokser, og ovariecrympning.

5. 

   
   
   Vær opmærksom på andre udviklingsmæssige abnormiteter. Fødte babyer kan være undervægtige på grund af manglende ernæring fra moderens livmoder. Børn udvikler muligvis ikke i en normal, lav eller mindre hastighed end deres jævnaldrende. Enhver form for anæmi fører til utilstrækkelig iltforsyning til de forskellige væv, så patienten ofte lider af underernæring. Hjernen er også underudviklet, for eksempel en lav IQ eller vanskeligheder med at lære.

6. 

   
   
   Pas på de grundlæggende tegn på anæmi. Fanconi-anæmi er en type anæmi, der har de samme symptomer som mange andre sygdomme. Mennesker med disse sygdomme er ikke nødvendigvis forårsaget af Fanconi-anæmi, men det kan være en af ​​grundene.
   • Træthed er det vigtigste symptom på anæmi. Patienter føler sig trætte, fordi iltforsyningen (nødvendig for at forbrænde næringsstoffer i cellerne og producere energi) er reduceret.
   • Anæmi er også forbundet med et fald i røde blodlegemer (RBC). En patients hud kan blive bleg, fordi RBC er ansvarlig for den røde farve i blodet, hvilket igen giver huden en lyserød farve.
   • Anæmi forårsager en stigning i blodforsyningen fra hjertet eller en stigning i blodtilførslen til andet væv for at kompensere for iltmangel. Dette kan trætte hjertet og føre til hjertesvigt. Med hjertesvigt hoster babyer ofte skummende sputum, åndenød (især mens de ligger ned) eller hævet krop.
   • Andre symptomer på anæmi inkluderer svimmelhed, hovedpine (på grund af mangel på ilt til hjernen), kold og bleg hud.

7. 

   Identificer tegn på leukopeni. Hvide blodlegemer (WBC'er) skaber kroppens naturlige forsvar mod mange infektioner. Når knoglemarven er defekt, falder mængden af ​​producerede hvide blodlegemer, og kroppens naturlige beskyttende væg går tabt. Børn vil være mere modtagelige for infektioner forårsaget af organismer, som den normale menneskelige krop kan modstå. Infektion er normalt længere og er sværere at behandle.
   • Børn, der er diagnosticeret med kræft i en tidlig alder, skal screenes for Fanconi-anæmi.

8. 

   Vær forsigtig med tegn på trombocytopeni. Blodplader er vigtige for blodpropper. Hvis blodplader er mangelfulde, vil små udskæringer og sår bløde længere. Børn er også tilbøjelige til blå mærker eller petechiae på huden. Små røde eller lilla pletter på huden er forårsaget af blod, der strømmer fra små blodkar under huden.
   • Hvis blodpladerne falder markant, kan blod strømme ud af sig selv fra næsen, munden eller fordøjelseskanalen og i leddene. Dette er et alvorligt problem og kræver hurtig lægehjælp.
   reklame

Metode 3 af 3: Modtagelse af diagnose

1. 

   Tal med din læge. Ovenstående tegn er kun symptomer, der tyder på, at du kan have Fanconi-anæmi. Den nye læge er den eneste, der er i stand til at udføre en test for at bekræfte en diagnose. Før testen skal du fortælle din læge om alle tilstande (hvis nogen), der kan påvirke testen. Der bør gives oplysninger om familiehistorie, brug af medicin, nylige blodtransfusioner (hvis relevant) og andre sygdomme.

2. 

   Bliv testet for anæmi, der ikke regenererer. Fanconi-anæmi er anæmi, der ikke regenereres, hvor knoglemarven er beskadiget og ikke producerer nok blodlegemer. Til testen vil lægen bruge en nål til at tage en blodprøve fra armen. Blodprøven analyseres under et mikroskop for enten en komplet blodprøve (CBC) eller reticulocytantal.
   • I CBC-testen udstryges blodprøven på et objektglas og undersøges under et mikroskop. Lægen beregner derefter antallet af celler for at sikre et tilstrækkeligt antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. For at identificere ikke-regenererende anæmi, vil din læge se på røde blodlegemer for at se, om antallet af celler er faldet markant, hvis størrelsen er steget, og om der er mange celler, der er unormalt formede.
   • Under optællingen af ​​retikulocytter observerer lægen blodprøven med et mikroskop og tæller retikulocytantalet. Disse er direkte forløbere for røde blodlegemer. Procentdelen af ​​reticulocytter i blodet viser, hvor effektivt knoglemarven producerer blodlegemer. Hvis patienten har anæmi, der ikke regenererer, falder procentdelen markant tæt på nul.

3. 

   Modtag flowcytologianalyse. Lægen tager et par celler fra huden og dyrker dem i et kemisk medium. Hvis Fanconi-anæmi-genet bæres, stopper celleprøven med at vokse på et unormalt stadium, der kan ses af undersøgeren.

4. 

   Få en margtest. Under denne test ekstraheres noget knoglemarv til en levende test. Efter anvendelse af et aktuelt bedøvelsesmiddel vil din læge indsætte en tyk, stor metalnål i knoglen, normalt skinnebenet, den øvre del af brystbenet eller bækkenet.
   • Hvis patienten er et lille barn, eller patienten er vanskelig at kontrollere, kan lægen bruge bedøvelsesmiddel til at sove patienten og udføre knoglemarvsaspiration.
   • Selv med anæstesi vil patienten stadig føle ret smerte. Der er så mange nerver inde i knoglen, at lokalbedøvelse ikke kan injiceres med en normal nål.
   • Efter at have indsat nålen i en bestemt dybde, fastgør lægen sprøjten på nålen og trækker stemplet lidt ud. Guldvæske, der ekstraheres, er knoglemarv. Guldvæske testes for at se, om der produceres nok blodlegemer. Smerter forsvinder normalt straks efter fjernelse af nålen.
   • Lejlighedsvis kan margen blive hærdet og fibrøs på grund af lange perioder med inaktivitet. I så fald suges den gule væske ikke ud og kaldes et "tørt tryk".

5. 

   Modtag en knoglemarvsbiopsi. I tilfælde af et "tørt tryk" vil lægen anbefale en knoglemarvsbiopsi for at kontrollere den korrekte tilstand af marven. Proceduren ligner en knoglemarvsundersøgelse, men bruger en større nål og fjerner et stykke knoglemarvsvæv. Knoglemarvsvæv undersøges med et mikroskop for at kontrollere procentdelen af ​​beskadigede celler. reklame

Advarsel

• Fanconi-anæmi forveksles ikke med Fanconi-syndrom - en nyresygdom.
• Vær opmærksom på, at Fanconi-anæmi kan være meget vanskelig at diagnosticere. Da der er mange andre årsager, der kan føre til anæmi, er det ofte svært at diagnosticere Fanconi-anæmi. Selvom det er en blodlegemer, påvirker den også mange andre organer i kroppen og kan forårsage mere fremtrædende symptomer.
• Fanconi-anæmi er forbundet med mange andre tilstande og sygdomme. Hvis du får diagnosen Fanconi-anæmi, kan du have mange andre sygdomme som leukæmi, andre kræftformer, nyresygdomme og hjertefejl.
• En knoglemarvstransplantation kan hjælpe med at behandle Fanconi-anæmi. Dette er en almindelig behandling for ikke-fornyelig anæmi. Forberedelsesprocessen for en patient med Fanconi-anæmi er imidlertid forskellig fra anden ikke-vedvarende anæmi. Patienter med Fanconi-anæmi har brug for anden kemoterapi og strålebehandling end patienter med anden ikke-fornyelig anæmi. Derfor bør denne behandling anvendes med forsigtighed.